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04/12/2008
Sindromi
Th l
Thalassemiche
i h
Distribuzione della Malaria
1
04/12/2008
Thalassemia: classificazione clinica
Portatore silente ( α o β) Ematologicamente normale
Thalassemia trait ( α o β) Lieve anemia, microcitosi, ipocromia
Malattia da Hb H (α-Thal) Moderatamente severa, emolisi, ittero,
splenomegalia
Idrope fetale (α-Thal)
Idrope fetale (α Thal) Morte in utero da anemia grave
β-Thalassemia grave Anemia grave, epatosplenomegalia,
(M. di Cooley) ritardo dell’accrescimento,
espansione midollare, deformità ossee
A) - Thalassemia Major Trasfusione dipendente
B) - Thalassemia intermedia Non richiede trasfusioni periodiche
Morte in utero da anemia grave
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04/12/2008
Emoglobine : Ontogenesi
Ontogenesi delle Emoglobine
Cluster dei geni α e β
Gene β : Promotori
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04/12/2008
Geni globinici α e β
Sintesi proteica: β - globina
Delezioni gene β - globinico
Gene β - globinico
2
15
4
04/12/2008
Delezioni gene β - globinico da
crossing over ineguale
Delezione: diagnosi (“gap PCR”)
751 bp
356 bp
δβ / N
N / N
Gene β - globinico: punti critici
per possibili mutazioni
Gene β - globinico: mutazioni
frame shift e non senso
Frame-shift
Non senso
5
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